46

Что такое хромосом. Хромосомы эукариот

Хромосомыимеют сложное строение. Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты () значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных — H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов.

Вхроматин не конденсирован, но и в это время его нити представляют собой комплекс из ДНК и белков. Макромолекула ДНК обвивает октомеры (структуры, состоящую из восьми белковых глобул) гистоновых белков H2A, H2B, H3 и H4, образуя структуры, названные. В целом вся конструкция несколько напоминает бусы. Последовательность из таких нуклеосом, соединённых белком H1, называется(nucleofilament), или нуклеосомной нитью, диаметром около 10 нм.

В ранней интерфазе (фаза G₁) основу каждой из будущих хромосом составляет одна молекула ДНК. В фазе синтеза (S) молекулы ДНК вступают в процесси удваиваются. В поздней интерфазе (фаза G₂) основа каждой из хромосом состоит из двух идентичных молекул ДНК, образовавшихся в результате репликации и соединённых между собой в районепоследовательности.

Перед началом деления клеточного ядра хромосома, представленная на этот момент цепочкой нуклеосом, начинает спирализовываться, или упаковываться, образуя при помощи белка H1 более толстую, или хроматиду, (chromatin fiber) диаметром 30 нм. В результате дальнейшей спирализации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп. Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, по-прежнему соединены между собой в районе центромеры (подробнее о судьбе хромосом при клеточном делении см. статьии).

Вторичные перетяжки

Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.

Типы строения хромосом

Различают четыре типа строения хромосом:

• телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
• акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
• субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
• метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).

Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одногоили.

Спутники (сателлиты)

Сателлит  — это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.

Зона ядрышка

Зоны ядрышка ( организаторы ядрышка ) — специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.

Хромонема

Хромонема — это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток, термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:

• паранемическую (элементы спирали легко разъединить);
• плектонемическую (нити плотно переплетаются).

Возникновения термина

Еще в 19 веке немецкий ботаник В. Гофмейстер начал изучать деления клеток, этот процесс он начал с комнатного растения, традесканции. В процессе своей работы он обнаружил тот факт, что прежде чем клетка разделится на две, ее ядро, которое находится в ней также делится на две части, вследствие чего образуются два дочерних ядра. Но это было не единственным открытием, до того как ядро начинало делиться, оно разделялось еще и на мелкие частички, которые были схожи на тонкие нити. Они были микроскопического размера и их увидеть можно было только при окрашивании клетки специальным красителем.

Именно эти микроскопические нити были названы хромосомами, если дословно перевести это слово, то оно означает — окрашенные тела.

На основании открытия деления, позже другими учеными было установлено, что хромосомы — это составная часть любой растительной или животной клетки. Еще было установлено, что их количество для одного и того же вида не только растительного, но и животного всегда одинаковое.

Учеными было установлено: что в здоровой человеческой клетке тела содержится 46 хромосом.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Впервые синдром Дауна был выделен в самостоятельное заболевание неизвестной этиологии в 1966 году английским врачом Джоном Дауном (John Down), который назвал этот недуг «монголизмом». Генетическую причину данного заболевания определил французский генетик, врач-педиатр Жером Лежён (Jérôme Lejeune) в 1959 году, и он же установил сколько хромосом у человека с синдромом Дауна.

Генетическая сущность заболевания следующая. При зачатии плода к одной из хромосомных пар (обычно к двадцать первой) присоединяется третья, непарная хромосома. В результате этого кариотип человека, больного синдромом Дауна, содержит 47 хромосом.

Основной причиной возникновения заболевания могут являться:

• ионизирующее излучение, которому подвергались родители;
• родительский алкоголизм;
• некоторые инфекционные заболевания, перенесенные родителями;
• сахарный диабет в различных формах.

Основным симптомом синдрома Дауна является умственная отсталость индивида. При этом у больных присутствует ярко выраженная внешняя симптоматика:

• увеличенный размер языка;
• неправильной формы, увеличенные уши;
• наличие на веках кожных складок;
• расширенная переносица;
• наличие белесых пятен на глазном яблоке.

У мужчин наблюдается нарушение репродуктивной функции различной тяжести, женщины способны забеременеть.

Большинство людей, страдающих этим заболеванием, не доживают до сорока лет. Они имеют проблематику с желудочно-кишечным трактом и склонны к дисфункции сердечно-сосудистой системы. 

Количество хромосом у человека

О том, сколько хромосом содержится в клетке организма человека, известно со школьного курса биологии. Набор всех хромосом называется кариотипом. Он является видоспецифичным признаком – одинаков для всех отдельно взятых представителей рода живых существ. Так, в клетке человека содержится 23 пары хромосом, 22 из которых – аутосомы, а 1 пара – половые хромосомы (XX у женщин, XY – у мужчин).

Изменение общего количества хромосом в организме ведет к необратимым последствиям. В результате наблюдается развитие генных заболеваний, которые могут приводить к врожденным аномалиям развития и даже к гибели плода еще на внутриутробном этапе развития. Врачи стараются выявить возможные нарушения на ранних этапах, чтобы исключить появление на свет малышей с генными болезнями.

Количество хромосом в соматических клетках человека

Для начала необходимо определить, что означает термин «соматическая клетка». Этим понятием обозначают любые клетки человеческого организма, которые не относятся к половым. Они определяют основные параметры человеческого организма, такие как:

• рост;
• телосложение;
• цвет волос;
• цвет глаз.

Каждая соматическая клетка имеет в своем составе 22 пары хромосом, которые являются диплоидными (двойными). В результате несложных подсчетов можно установить, что всего в такой клетке 44 хромосомы (диплоидный набор). В результате развития генных мутаций общее количество хромосом в соматических клетках может увеличиваться или уменьшаться, что приводит к развитию хромосомного заболевания.

Количество хромосом в половых клетках человека

Половые хромосомы мужчины и женщины имеют отличия. У женщин это ХХ-хромосомы, а у представителей мужского пола – XY. Исследования генетиков показали, что Y-хромосома отличается отсутствием некоторых аллелей (к примеру, аллеля, отвечающего за свертываемость крови). Все половые клетки имеют гаплоидный набор.

Это означает, что каждая такая клетка содержит только 23 гаплоидные хромосомы (1n). В процессе слияния мужской и женской половых клеток образуется полный диплоидный набор. Это означает, что от каждого родителя будущий плод наследует по 23 хромосомы, которые вместе образуют затем диплоидный набор, необходимый для нормального образования зиготы.

Количество хромосом у мужчин и женщин

Даже знающие сколько хромосом у человека в организме содержится, думают, что между женским и мужским полом в этом плане имеются различия. Мужской и женский организмы содержат практически одинаковый набор хромосом, за небольшим исключением. Так, в клетках женского организма содержатся 23 одинаковые пары хромосом.

Все половые клетки содержат обе Х-хромосомы. У мужчин же 22 пары ХХ, а 23 – ХY. Непосредственно половые хромосомы обеспечивают различие в составе. В общем же количество хромосом у представителей обоих полов одинаковое – 46. Изменение этого количества является следствием мутации, которая приводит к развитию болезни.

Почему количество хромосом в клетке постоянно?

Число хромосом в клетке является определяющим фактором. Непосредственно от их количества зависит принадлежность живого организма к тому или иному виду. Известный факт, что дерево не может превратиться в овощ, овощ – в рыбу, а рыба – в гриб. Это невозможно благодаря тому, что все клетки организма на протяжении жизни организма имеют постоянный состав и неизменный набор хромосом.

Однако в отдельных случаях в составе половых клеток возможны изменения. Если хромосомы, в них содержащиеся, мутируют, наблюдаются проблемы с зачатием. В случае если оно происходит, плод с большой долей вероятности будет иметь врожденные аномалии развития или окажется нежизнеспособным и погибнет на одном из этапов своего развития. Зная сколько хромосом у здорового человека, генетики могут определить патологию путем анализа образца генетического материала.

Геном человека

Для осуществления нормальной жизнедеятельности каждой соматической клетке нашего организма необходимы 23 пары хромосом, полученных ей после слияния генетического материала материнской и отцовской клеток. Всю совокупность такого приобретенного генетического материала ученые-генетики называют геномом человека.

Изучение генома позволило специалистам определить, что хромосомный набор человека включает в себя последовательность более чем 30 000 разнообразных генов. Каждый из генов ответственен за развитие у человека какого-либо определенного признака.

О том, что передается человеку с генами, смотрите в следующем видео.

Калькулятор расчета овуляции

Длительность цикла

Длительность менструации

• Менструация
• Овуляция
• Высокая вероятность зачатия

Укажите первый день последней менструации

Овуляция происходит за 14 дней до начала менструального цикла (при 28-дневном цикле – на 14-й день). Отклонение от среднего значения бывает часто, поэтому расчет является приблизительным.

Также вместе с календарным методом можно измерять базальную температуру, исследовать цервикальную слизь, использовать специальные тесты или мини-микроскопы, сдавать анализы на ФСГ, ЛГ, эстрогены и прогестерон.

Однозначно установить день овуляции можно посредством фолликулометрии (УЗИ).

1. Losos, Jonathan B.; Raven, Peter H.; Johnson, George B.; Singer, Susan R. Biology. New York: McGraw-Hill. pp. 1207-1209.
2. Campbell N. A., Reece J. B., Urry L. A. e. a. Biology. 9th ed. — Benjamin Cummings, 2011. — p. 1263
3. Ткаченко Б. И., Брин В. Б., Захаров Ю. М., Недоспасов В. О., Пятин В. Ф. Физиология человека. Compendium / Под ред. Б. И. Ткаченко. — М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009. — 496 с.
4. https://ru.wikipedia.org/wiki/Овуляция

Что значит 46 и 47 хромосом: история открытия

Годом открытия считают 1882 год, и связывают это событие с именем немецкого анатома Вальтера Флеминга , который описал и упорядочил сведения о них.

В начале XX века ученые Теодор Бовери и Уолтер Сеттон, каждые работая независимо, выдвинули гипотезу о том, что они играют роль в генетике и наследственности.

Экспериментально их идею подтвердили ученые Томас Морган, Кэлвин Бриджест, Альфред Стёртевант и Герман Мёллер. Объектом их изучения стала плодовая мушка Дрозофила. На основании данных проведенных экспериментов исследователи выдвинули хромосомную теорию наследственности. Она гласит, что наследственную информацию от поколения к поколению передают именно эти образования. Томас Морган за эту теорию получил Нобелевскую премию.

Ученые Альберт Леван и Джо Хин Тио в 1956 году установили, что у человека 46 хромосом. Этот набор характерен для аутосом, для половых хромосом их количество – 23. Поговорим подробнее о различии половых генов у мужчин и женщин.

Сколько хромосом у мужчин

Мужской набор данного вида в норме выглядит, как XY. Y-хромосома названа так за свою форму. Мужская не имеет некоторых участков, называемых аллелями, которые присущи женской хромосоме. Также она ответственна за формирование именно мужского типа организма, например, ген SRY есть только в этой хромосоме и контролирует сперматогенез, а также несет функцию формирования мужского пола у плода.

Сколько хромосом у женщин

Y не способна передавать свои участки X-хромосоме, то есть не может рекомбинироваться с ней.

Способна ли Y-хромосома исчезнуть? Не так давно ученые из Пенсильванского Университета опубликовали статью о том, что мужская генетическая информация не только эволюционировала быстрее X, но в процессе этого теряла гены. Например, в X-хромосоме всего 1100 генов, тогда как в Y всего 200 или даже меньше. Однако раньше это количество было идентично. Ученые предполагают, что через миллионы лет мужская хромосома вполне способна исчезнуть.

Процесс митоза

Деление клетки — это важный, сложный и энергозатратный процесс. Представьте себе, что вы планируете пойти в поход — что вам нужно сделать перед  этим? Для начала нужно подготовиться — скорее всего, сборы займут у вас даже больше сил, чем путешествие. Вот и клетке необходимо подготовиться! Для этого перед делением проходит  интерфаза.

Интерфаза деления

Обращаю ваше внимание на то, что интерфаза не является фазой деления. Ее правильнее будет назвать подготовительной стадией

Если бы вы были клеткой, что бы вам хотелось сделать, чтобы деление прошло без осложнений, а чтобы новые клетки ни в чем не нуждались первое время? В этой ситуации пригодилась бы энергия, строительные и наследственные материалы. Для получения всех этих веществ и проходит интерфаза.

Процессы, проходящие в интерфазу:

• Синтез АТФ. В молекулах АТФ в нашем организме запасается энергия, а без энергии такую сложную процедуру было бы невозможно провести.
• Синтез и накопление органических веществ. Нужно же из чего-то строить новые клетки?
• Репликация ДНК. Удвоение молекулы ДНК — центральный процесс интерфазы. Из одной молекулы ДНК образуется две, молекула раскручивается и к каждой из цепочек, по принципу комплементарности, достраивается еще одна цепь. В итоге вместо одной ДНК в хромосоме образуется две, такая хромосома называется двухроматидной, а набор ДНК становится 4с.
• Удвоение некоторых органоидов. Это нужно, чтобы после деления каждой клетке достался примерно одинаковый стартовый набор для начала самостоятельной жизни.

После такой серьезной подготовки можно перейти к делению. Благодаря репликации ДНК в интерфазе, клетка вступает в митоз с набором 2n4c. Например, для человека это 46 хромосом и 92 молекулы ДНК (по две молекулы в каждой хромосоме).

Для ЕГЭ важно помнить, что митоз проходит в 4 фазы. Чтобы закрепить правильную последовательность стадий, предлагаю маленький лайфхак — просто  запомните слово ПРИМАТ

Мы с вами относимся к приматам, а буквы в этом слове расположены так же, как фазы митоза, начинающиеся с этих букв. Профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

Профаза

В профазе хромосомы спирализуются, из-за этого ядро и ядерная оболочка распадаются.

• Хромосомы хаотично располагаются в цитоплазме.
• Центриоли клеточного центра расходятся к полюсам и начинают формировать веретено деления.
• Несмотря на то, что процессы идут достаточно активно, на набор ни один из них не влияет, и он остается прежним-—2n4c.

Метафаза

Пожалуй, самая красивая фаза митоза — метафаза. Ее частенько упоминают в фильмах и сериалах про школу, например в «Сумерках», потому что она лучше остальных фаз просматривается в микроскоп.

• Хромосомы выстраиваются в линию друг за другом по экватору и формируют метафазную или экваториальную пластинку.
• Нити веретена деления прикрепляются к центромерам хромосом. Получается, что каждая из них удерживается с двух полюсов.  
• Хромосомы поменяли только положение, набор в клетке не изменился – 2n4c

Анафаза

Активная и интересная фаза.

• Нити веретена деления сокращаются и разрывают двухроматидные хромосомы, растаскивая сестринские хроматиды к противоположным полюсам клетки
• Каждая из хроматид становится однохроматидной хромосомой с одной молекулой ДНК внутри
• Количество хромосом увеличивается вдвое, а количество молекул ДНК не меняется. Набор 4n4c.

Телофаза

После того, как клетка разделила генетический материал по полюсам, она может приступить непосредственно к делению.

• Происходит деспирализация хромосом
• В будущих клетках формируются ядра и ядерные оболочки
• Цитоплазма и органоиды распределяются поровну
• Клетка делится надвое, в результате образуются две диплоидные клетки с набором 2n2c
• Эти клетки не только идентичны друг другу, но и материнской клетке, которая вступила в деление изначально.

Генетические нарушения в половых хромосомах

Гетерогаметные индивидуумы более восприимчивы к генетическим нарушениям, связанным с половой хромосомой, потому что они получают только одну копию каждого гена. Например, если мать является носителем рецессивного генетического заболевания, у нее есть 50-процентная вероятность передачи заболевания своему ребенку мужского пола, в зависимости от того, аллель попадает в яйцо С другой стороны, ни одна из ее дочерей, вероятно, не пострадает, потому что они унаследуют еще одну Х-хромосому от своего отца, у которого будет нормальный аллель.

Одно важное историческое событие было вызвано генетическим заболеванием, связанным с Х Гемофилия Алексея Николаевича, сына последнего царя России, была унаследована от его матери. Первоначальная мутация возникла в королеве Виктории и, благодаря ее дочерям, распространилась на многие королевские семьи в Европе

Считается, что болезнь Алексея способствовала падению русской монархии.

На этом изображении носители окрашены в розовый цвет, а больные гемофилией окрашены в красный цвет. Это показывает передачу аллеля гемофилии от королевы Виктории одному сыну и двум дочерям. После этого три внука и четыре внучки унаследовали аллель. В результате брака больной аллель был передан королевским семьям в Германии, Испании и России.

Другие Х-связанные расстройства включают дальтонизм, который наблюдается гораздо чаще у мужчин. Кроме того, любые мутации в Y-хромосоме также наследуются мужским потомством без какой-либо вероятности рекомбинации или изменения. Y-сцепленное наследование связано со снижением фертильности и облысения.

С другой стороны, Х-сцепленные доминантные расстройства влияют на мужское и женское потомство. Мать, у которой доминантное расстройство, связанное с Х, может передать свою болезнь пятидесяти процентам своих дочерей и пятидесяти процентам своих сыновей. Отец передаст его состояние всем его дочерям и ни одному из его сыновей. Тем не менее, это редкие события, потому что наличие доминирующих генетических аномалий значительно снижает репродуктивные возможности.

Изредка нерасхождения Событие во время мейоза приводит к анеуплоидии – оплодотворенная яйцеклетка имеет неправильный набор хромосом, причем некоторые из них присутствуют в нескольких копиях или вообще отсутствуют. Когда это происходит с половыми хромосомами, это может привести к людям с необычным набором X и Y хромосом. Например, у некоторых женщин есть три Х-хромосомы, и это условие обычно обнаруживается, когда есть другие симптомы, такие как плохое мускул тон или трудности в обучении. С другой стороны, женщины с одной Х-хромосомой имеют синдром Тернера и страдают от ряда физических, репродуктивных и неврологических нарушений. Мужчины Klinefelter – люди с двумя X и одной Y-хромосомой. Это одна из наиболее распространенных анеуплоидий половых хромосом у людей с рядом тонких и грубых симптомов. Мужчины часто бесплодны, выше среднего, но имеют плохой мышечный тонус и координацию. С другой стороны, мужчины, у которых есть лишняя Y-хромосома, имеют увеличенный рост, но других симптомов нет.

Большинство случаев анеуплоидии половых хромосом обнаруживаются, когда у людей проявляются неврологические симптомы, трудности в обучении или бесплодие.

• Аутосомы – Хромосомы, которые не участвуют в определении пола.
• раздельнополый – содержащие мужские и женские половые органы у разных лиц; обычно используется для обозначения растений и некоторых беспозвоночный животные.
• Нерасхождения – отказ одной или нескольких пар гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отделиться во время мейоза, приводящего к анеуплоидии.
• Партеногенез – Процесс бесполое размножение на некоторых растениях беспозвоночные и рептилии, где яйцеклетка может производить потомство без оплодотворения.
• полиплоидия – Наличие более двух полных наборов хромосом в клетка,

Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки

У многоклеточных организмов клетки подразделяются на два вида:

1. соматические;
2. половые.

Соматическими называют все клетки тела, которые образуются в результате митоза.

Для этих клеток характерным признаком является наличие постоянного числа хромосом. Для каждого вида организмов их количество строго определено. Человек имеет 23 пары хромосом. 

Набор хромосом соматических клеток называется диплоидным (двойным). 

Половые же клетки всегда содержат уменьшенный вдвое, гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Половые клетки также называются гаметами. 

Совокупность полного набора хромосом, присущая клеткам определённого биологического вида, отдельного организма или линии клеток называется кариотипом. 

Принято считать, что кариотип является видовой характеристикой. Но бывает и так, что он различается у особей одного вида. Пример этого отличающиеся друг от друга половые хромосомы мужских и женских организмов. У Y – хромосомы отсутствуют некоторые аллели (модификационные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом), тогда как у Х – хромосомы они есть. Мужчины гетерогаметны, то есть несут и X –и  Y – хромосомы, в то время как женщины гомогаметны, так как их половой набор содержит только X – хромосомы.  Немаловажным фактором являются мутации, которые приводят к различным изменениям кариотипа

Важно отметить, что количество хромосом и уровень организации вида не имеют прямой зависимости. То есть, если вид имеет большое количество хромосом, это не говорит о его высокой организации

Кариотипы диплоидных клеток состоят из пар хромосом, названных гомологичными. Хромосомы одной пары называются гомологичными, они находятся в одинаковых локусах (местах расположения) и несут аллельные гены.  Одну из хромосом организм всегда получает от матери, другую от отца.

В ядрах некоторых соматических клеток количество хромосом может отличаться от их количества в соматических клетках. Встречаются полплоидные клетки, они содержат более одного гаплоидного набора хромосом и называются соответственно три-, тетраплоидные и т.д. Метаболические процессы в полиплоидных клетках протекают в разы интенсивнее. 

Хромосомы человека делятся на две группы: аутосомы (неполовые) и половые хромосомы, также называемые гетерохромосомами. В соматических клетках организма человека содержится 22 пары аутосом, которые являются одинаковыми и для мужчин и для женщин, половых же хромосом всего одна пара, эта пара и определяет пол особи. Различают два вида половых хромосом — X и Y. В половых клетках женщины содержится по две X-хромосомы, а в  половых клетках мужчин две различных хромосомы — X и Y. 

Смотри также:

• Матричный характер реакций биосинтеза. Биосинтез белка и нуклеиновых кислот
• Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз. Митоз – деление соматических клеток. Мейоз. Фазы митоза и мейоза. 
• Развитие половых клеток у растений и животных. Деление клетки – основа роста, развития и размножения организмов. Роль мейоза и митоза

Сколько хромосом у человека Дауна. Что означает синдром Дауна

Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.

Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.

Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.

Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии

Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.

Причины отклонений, как они проявляются и какова вероятность возникновения

Рассмотрим несколько наиболее распространенных отклонений:

Синдром Дауна. В среднем встречается один родившийся с синдромом ребенок на 1000 здоровых. Причиной его является трисомия по 21 хромосоме. В норме этих хромосом должно быть две, а при данном отклонении их три. В жизни это заболевание проявляется в пороке сердца, лицевых изменениях, деформации грудной клетки, гиперподвижности суставов и ряде других признаков. Что касается умственной отсталости, то дебильность развивается лишь в 5%, имбецильность– в 75%, идиотия, или тяжелая степень умственной отсталости – в 20%.

• Хромосомный мозаицизм. Отклонение, при котором в организме растения, человека или животного есть генетически различающиеся клетки. Различия могут быть по причине анеуплоидии, которая была описана выше. Причинами могут быть мутации на ранних стадиях зародыша, неправильном расхождении хромосом при делении клеток, генотерапия. У человека данное нарушение может привести к следующим синдромам: Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера, Эдвардса. У животных и человека – к гермафродитизму.
• Транслокация. Вид мутации, при которой переходит перенос участка с одной на другую, не являющуюся ее парой, то есть негомологичную. Причиной является нарушение в молекуле ДНК. Частота среди людей по данному отклонению: 1 на 1300 человек.
• Синдром Эдвардса. Причиной является трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости: 1 на 5000. Проявляется в низком весе новорожденного, аномалиях черепа, пороке сердца, умственной отсталости и нарушении некоторых структур мозга, сниженном мышечном тонусе.
• Синдром Патау. Также является трисомией. Частота встречаемости 1:14000. При этом синдроме наблюдаются тяжелые врожденные пороки лицевой части черепа, лица, нарушение развития ЦНС, пороки сердца, нарушения поджелудочной железы, селезенки, высокая младенческая смертность.
• Синдром Шерешевского-Тернера. Основная причина – полное отсутствие второй пары. Затрагивает это нарушение только девочек. Встречаемость: 1 из 3000 новорожденных. Проявляется в недоношенности новорожденных, задержками речевого развития, пороками сердца, в короткой шее со складками кожи по бокам, отставании в физическом развитии.

Виды соматических клеток

Каждая соматическая клетка имеет двойную структуру. Если рассмотреть под многократным увеличением, можно увидеть характерную структуру хромосомы, напоминающий букву Х. В диплоидной клетке одна хромосома от отца, другая от матери. Они не принимают участие в половом размножении. В гаплоидных клетках (гаметах) наборы одинарные. Женская половая клетка содержит ХХ хромосом, а мужская – XY. Именно мужская гамета определяет будущий пол ребенка, так как она имеет различное строение.

Соматические клетки имеют различные типы хромосом, поэтому органы и части тела различны по форме и свойству.

Виды соматических клеток, которые составляют разные ткани:

Функционирование клеток

• жировые;
• соединительные;
• мышечные;
• кровяные;
• кожные.

Строение соматической клетки может мутировать под действием различных факторов: радиации, химических веществ, внешней среды. Такой процесс как полиплоидия приводит к тому, что соматическая клетка содержит кратное увеличение числа хромосом. Если мутировавший вид выживает и дает потомство через поколение, постепенно полиплоидные клетки вытесняют диплоидные.

Генетические исследования соматических клеток важны для анализа процесса старения, возникновения патологий и приобретения различных синдромов. Немаловажную роль играет изучение соматических клеток в работе по пересаживанию органов. Научные исследования позволят выявить закономерности приживаемости тканей и совместимости при внедрении в человеческий организм чужеродной ткани.

Lifeo.ru

Предыдущая:Как перезагрузить ноутбук с помощью клавиатуры. Все способы
Дальше:Гликемический индекс капусты разных видов, полезные свойства

Голос за пост — плюсик в карму! 🙂

Хромосомы яйцеклетки

Итак, давайте в первую очередь разберемся с вопросом «Сколько в яйцеклетке человека хромосом?». Полный набор хромосом в яйцеклетке состоит из 46 элементов. При этом половые клетки человека содержат 23 хромосомы, но когда яйцеклетка соединяется со сперматозоидом, набор полностью укомплектовывается, и зарождается новая жизнь.

Хромосома – это часть клеточного ядра, которая несет в себе какую-либо наследственную информацию. Именно от генетической структуры зависят индивидуальные особенности человеческого организма. В соматических клетках содержится 23 пары хромосом, и 22 из них имеют двойную структуру.

Только половые клетки (яйцеклетка и сперматозоид) содержат хромосомы с одинарной структурой. Эта особенность специально задумана природой, чтобы при оплодотворении эмбрион имел нормальный набор хромосом. Мало кто знает, что информационная емкость человеческой яйцеклетки приблизительно равна 233 бит

В яйцеклетке человека содержится 23 хромосомы. Однако мужские и женские половые клетки имеют важные генетические отличия. В первую очередь, яйцеклетка отличается от сперматозоида набором хромосом. В ядре содержится 22 одинарных Х-хромосомы.

Такие элементы содержат намного больше ДНК, и как следствие генетической информации, чем Y-хромосомы. Половые клетки человека формируются еще во время внутриутробного развития эмбриона.  В первые месяцы жизни ребенка их количество составляет около 1 млн. Однако постепенно такие  показатели снижаются до 300 тыс.

Репродуктивные функции гамета взрослой женщины сохраняет на протяжении 1-4 суток, а затем погибает. Женские половые клетки имеют также несколько дополнительных отличий, а именно:

• Количество митохондрий. В женской гамете таких элементов меньше, так как она является статичной, и лишняя энергия ей ни к чему.
• Наличие цитоплазмы в женских половых клетках. Это вещество необходимо для активного накопления питательных веществ, обеспечивающих рост эмбриона после оплодотворения.
• Оболочка женской гаметы вырабатывает специальное вещество, которое притягивает сперматозоиды. Также она выполняет роль защитной мембраны, способной пропустить внутрь только одного самого быстрого и сильного спермия.

Яйцеклетка формируется в женском организме только один раз в месяц, в то время как мужские гаметы образуются ежедневно. Принцип передвижения у женских и мужских половых клеток также кардинально отличается. Яйцеклетка самостоятельно перемещаться не может. Она попадает в матку только за счет активных ворсинок, расположенных на маточных трубах.

Гаплоидный набор – что это такое?

Для начала следует понимать, что же специалисты подразумевают под «плоидностью». Более простыми словами, этот термин означает кратность. Под плоидностью хромосомного набора ученые имеют в виду общее количество таких наборов в конкретной клетке.

Говоря о данном понятии, специалисты используют термин «гаплоидный» или «одинарный». То есть, ядро сперматозоида содержит 22 одинарных хромосомы и 1 половую. Каждая хромосома при этом не является парной.

Гаплоидный набор является отличительной особенностью именно половых клеток. Он задуман природой не случайно. Во время оплодотворения часть наследуемой генетической информации передается от отцовских хромосом, а часть от материнских. Таким образом, зигота, получившаяся в процессе слияния половых клеток, имеет полноценный (диплоидный) набор хромосом, в количестве 46 штук.

Еще одной интересной особенностью гаплоидного набора сперматозоида является наличие в нем половой хромосомы. Она может быть двух видов: X или Y. Каждая из них определяет в дальнейшем пол будущего ребенка.

В каждом сперматозоиде содержится только одна половая хромосома. Она может быть либо X, либо Y. Яйцеклетка же имеет только одну X-хромосому. При слиянии половых клеток и объединении хромосомного набора, возможны различные комбинации.

• XY. В этом случае Y – хромосома наследуется от отца, а X – от матери. При такой комбинации половых клеток формируется мужской организм, то есть у влюбленной пары скоро появится на свет наследник.
• XX. В этом случае ребенок «получает» X-хромосому от отца и аналогичную от матери. Такая комбинация обеспечивает формирование женского организма, то есть появление в дальнейшем на свет маленькой девочки.

К сожалению, не всегда процесс наследования генетической информации происходит физиологично. Довольно редко, но встречаются определенные патологии. Это происходит, когда в сформированной после оплодотворения зиготе присутствует только одна X-хромосома (моносомия) или же, наоборот, происходит увеличение их количества (трисомия). В таких случаях у детей развиваются довольно тяжелые патологии, которые в дальнейшем существенно ухудшают качество их жизни.

Болезнь Дауна является одним из клинических примеров патологий, связанных с нарушением наследования хромосомного набора. В этом случае происходит определенный «сбой» в 21 паре хромосом, когда к ним прибавляется такая же третья.